Ацидурия метилмалоновая – Словарь медицинских терминов
Меню paxilmic.ru

Ацидурия метилмалоновая

Ацидурия метилмалоновая (лат. acidus, acidum – кислый, кислотность, кислота + греч. uron – моча) – наследственное (генетическое) заболевание, связанное с дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2; проявляется как задержка физического и психического развития, непостоянная гиперглицинемия, наличие в моче кетонов с длинной углеродной цепью и метилмалоновой кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Поделиться:
 
Знаете ли вы, что:

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Читайте также